Karın ağrısı ayırıcı tanısının gözden kaçan yüzü..
Ailesel Akdeniz Ateşi (Familial Mediterranean Fever: FMF) tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı nöbetleri yapan bir hastalıktır. FMF sıklıkla Ermeni, Yahudi, Türk ve Orta Doğu Arap toplumlarında görülen irsi ateşli bir hastalıktır. Hastalıkta ağrı atakları genellikle 24-48 saat sürer ve nöbetler dışında hiçbir belirti yoktur.
FMF’in, adından da anlaşılabileceği gibi temel özellikleri vardır. Ailesel geçiş; hastalığın ortaya çıkması için anne ve/veya babanın taşıyıcı ya da hasta olması gerekir. Sıklıkla Akdeniz Bölgesi ve civarında görülmesi, ateş nöbetleri yapması, ateş nöbetlerine karın ağrısı, eklem ağrısı veya göğüs ağrısı eşlik etmesi önemli özelliklerdendir. Karın ağrısı, akut apandisit ile karışabilir ve çok şiddetli olabilir. Bu hastaların bir kısmı akut apandisit tanısı ile ameliyat edilmişlerdir ancak karın ağrıları buna rağmen ataklar halinde devam etmektedir. Hastalık uzun dönemde amiloidoz denen başka bir hastalığa yol açabilir. Amiloidozda vücutta değişik organlarda “amiloid” denilen madde birikir, bunun sonucu kalp yetmezliği, böbrek yetmezliği, bilinç kaybı, felç gibi sorunlar ortaya çıkabilir.
Hastalığa yol açan gen hastalığın oluşmasında %98 etkilidir. Diğer etken olan gen ya da genler henüz bilinmemektedir. Türkiye’de bu hastalığa sebep olan genetik bozukluğu her altı kişiden biri taşımaktadır. Ve yaklaşık olarak her 1000 kişiden 1 ile 3’ü FMF hastasıdır.
Laboratuvar bulgularına bakıldığında ataklar sırasında kan lökosit sayımı ve CRP yükselebilir, ancak nöbet esnasında alınan kanda fibrinojen seviyesinin yükselmesi daha özgül bir bulgudur. Tanıda genetik inceleme önemlidir. Bugün için bilinen mutasyonlar klinik olarak FMF tanısı konan hastaların ancak %60-80’inde pozitif bulunmaktadır. Hastanın nöbetler sırasında ve nöbet dışı zamanlarda muayene edilmesi ve bazı laboratuvar incelemeleri ile tanı genetik inceleme olmadan da kolaylıkla konur. Ancak hem genetik danışma açısından hem de hastalık tanısının kesinleşmesi bakımından genetik test önerilir. Tanıda her şeyden önce yukarıda tanımlanan iltihabi atakların varlığına, yani klinik bulgulara dayanarak konur. Tekrarlayan ataklar tanı için en önemli bulgudur. Hasta ilk atak sırasında görülmüşse, hastalığın tekrarlayıcı niteliğinin görülmesi amacıyla takibe alınması yararlı olacaktır. Hasta eğer atak sırasında görülmüşse, atağa eşlik eden iltihap bulgularının varlığı (ateş, kanda beyaz kürelerin sayısının artması, eritrosit sedimentasyon hızının artması, fibrinojen ve CRP’nin yükselmesi) ve bu testlerin atak sonlanınca normal değerlere inmesi tanıya yardımcı olur. Bu testlerin pozitif bulunmasının ailevi akdeniz ateşine özgü olmadığı, sadece vücutta iltihabi bir reaksiyonun varlığına işaret ettiği unutulmamalıdır. Dolayısıyla başka bir iltihabi hastalıkta da (örneğin akut apandisit, bakterilere bağlı enfeksiyonlar, vb) yüksek çıkabilirler. Hastaların yaklaşık yarısında ailede benzer şikâyetleri olan akrabaların olması tanıyı destekleyen önemli bir bulgudur. Bununla beraber, FMF çekinik geçen kalıtsal bir hastalık olduğundan, ailede başka bir hasta öyküsü olmayabilir.
FMF, tedavi edilebilir bir hastalıktır. Tedavide kolşisin en önemli ilaçtır. İlaç atakları tedavi etmek, atakları önlemek yanında ileride gelişebilecek amiloidoz tablosuna da iyi gelmektedir.
Kısacası tekrarlayan (ayda veya haftada bir) şiddetli karın ağrısı, ateş tanımlayan hastalarda FMF akla gelmelidir. Konunun ayrıntıları için gastroenteroloji polikliniklerine başvurulması gerekmektedir.
